性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。

性腺与外生殖器呈相反的性别。

（1）男假两性畸形 具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，发育有不同程度的女性内、外生殖器官。根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为三型。①男性外生殖器型 阴茎发育较正常，伴有阴茎阴囊型的尿道下裂及一侧隐睾，在隐睾侧有小子宫及输卵管甚至有上段索条状的阴道。病因是由于副中肾管退化不全，自动的发育成子宫、输卵管、上段阴道。②外生殖器似男非男型 有明显的阴囊会阴型尿道下裂，阴囊分裂成两片形似阴唇，尿道开口下方还有盲端阴道的开口，假阴道在3～5厘米。阴茎短小，睾丸发育正常，有附睾、射精管，但前列腺小，乳房不发育。此型的发病机理主要是胚胎在发育过程中，雄激素的靶细胞受体对雄激素缺乏效应，为X连锁隐形遗传。③睾丸女性化症候群 根据外阴、体态分为女性化不完全型和女性化完全型，此类病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型：阴蒂肥大为阴茎，大小阴唇发育差，大阴唇皮肤有皱褶如阴囊，睾丸在两侧阴囊内或腹股沟处，阴道深浅不一，呈盲端，身材同男性，肩平宽，臀围小，四肢粗大，有喉结但不突出，皮下脂肪少，但乳房较丰满。女性化完全型：外阴部酷似女性，但阴道深浅不一呈盲端，睾丸多位于腹股沟处，身材较苗条，肩窄臀宽，皮肤细腻，皮下脂肪较丰富，喉结不明显，乳房为少女型，无腋毛、阴毛。此型为X连锁隐形遗传病，是由于发育过程中，靶细胞的雄激素受体完全缺失，影响了雄性化的发展。

（2）女假两性畸形 具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。临床表现为患者具有男性体征，阴蒂肥大甚至与男性阴茎相似，体毛呈男性分布，肌肉发达，有喉结及声音嘶哑，皮肤粗糙，面部为男性，上唇有须，两耳前有鬓角等。由于男性激素过多，可影响乳房及子宫的发育，无月经来潮，阴毛的分布又为女性，阴道口小，常因阴唇后联合过长而将阴道口遮盖。此型的病因为先天性肾上腺皮质增生，也可由于妊娠早期母体内雄激素过多所致。先天性肾上腺皮质增生为一种常染色体隐形遗传病，肾上腺分化发生在副中肾管发育滞后和外生殖器和尿生殖窦发育之前，故仅引起外生殖器异常，内生殖器仍为女性。